血友病
血友病とは
血友病は先天性出血性疾患であり、主に男性に影響を与える血液凝固機構の障害によって特徴付けられます。
血友病は、X染色体に関連する劣性疾患である、 血友病Aおよび血友病Bとして分類することができ、すなわち、欠陥のある凝固因子の産生を担う遺伝子は、女性染色体「X」に位置する。
血友病A
血友病Aでは、血液凝固の過程で重要なタンパク質である凝固第VIII因子の産生に欠如、減少、または欠陥があります。
血友病B
血友病Bは、血液凝固第IX因子欠乏のために発生し、血友病Aより稀ですが、症状は似ています。
このタイプの血友病はクリスマス病としても知られています。
軽度、中等度、および重度の血友病
- 軽度血友病:血友病は、凝固因子(VIIIまたはIX)の活性が5%を超える場合に「軽度」と見なされます。 通常、自然出血と関連しています。
- 中程度の血友病:凝固因子(VIIIまたはIX)の活性が正常値の1〜5%の間にあるときに発生します。
- 重症血友病:これらの場合、罹患凝固因子(VIIIまたはIX)の活性は正常活性の1%未満です。